植入前遗传学诊断（PGD)

｛植入前遗传学诊断详细介绍｝

植入前遗传学诊断技术于1988年首次使用，该技术可以为患者选择没有遗传缺陷的胚胎进行植入，从而避免后代发生某些遗传病的风险。目前全世界共有30多个辅助生殖机构提供该服务，2,000多个健康婴儿通过该技术诞生。

传统的产前诊断技术包括羊水穿刺和绒毛取样(CVS)，若胎儿被诊断为异常，则夫妇需要决定是否终止妊娠，所以有些 夫妇为了有一个健康的宝宝，可能需要做几次人工流产。在IVF中使用PGD技术可以在早期胚胎中筛选出无遗传缺陷的胚胎进行植入。因为该技术在胚胎早期阶 段就可以完成，而不需要等到怀孕后进行，所以与羊水穿刺和CVS等产前诊断相比，具有极大的优越性。

除了可以筛选正常胚胎进行植入外，PGD还可用于性别选择，通常可以避免性别相关遗传疾病的发生，也有利于家庭平衡。当夫妇一方或双方携带某些遗传疾病基因时（如血友病和囊性纤维化），通常会建议他们做PGD。

PGD的一般做法是：女方卵子取出后与丈夫精子在试管内结合，至受精卵发育至4−10细胞胚胎时，用显微操作技术（类似于卵胞浆内单精子显微注射）取出1−2个卵裂球，进行染色体或基因鉴定，选择正常的胚胎植入女方的子宫。

｛为什么要做PGD？｝

PGD可以筛查多种疾病，包括染色体病、单基因遗传病和性连锁疾病。检查某些特定的染色体可以对某些疾病作出诊断，包括： 13号染色体：乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆状核变性 15号染色体：Marfan综合征、泰萨二氏病 16号染色体：多囊肾、地中海贫血 17号染色体：腓骨肌萎缩症 18号染色体：尼曼−匹克病、胰脏癌 21号染色体：唐氏综合征 X染色体：杜氏肌营养不良症(DMD)、特纳氏综合征、脆性X综合征 Y染色体：急性髓系白血病 某些X染色体相关的疾病，如A型血友病、肾上腺脑白质营养不良和亨特氏综合征等仅遗传给男性后代，因此可以通过 PGD筛选XX型染色体的胚胎（女性）进行植入。我们中心还可以检测单基因病，如囊性纤维化（CF）、脊髓性肌萎缩症（SMA）和强直性肌营养不良 （DM）等。此外，我们还可以进行非整倍体筛选和染色体易位检测，非整倍体和染色体易位可以导致早期流产。除了以上所说的单基因病，我们还可以设计针对任 何单基因病的特异性探针对其进行检测。

｛PGD准确性和安全性详细介绍｝

PGD作为一个重要的诊断性技术，也有其局限性。单细胞基因分析对技术要求很高且容易出现各种错误。PGD−荧光原 位杂交技术仅能检测有限的几种染色体，而检测不到其他染色体异常。PGD−聚合酶链式反应有时候不能检测某个单基因缺陷。对于染色体易位，PGD仅能检测 参与染色体易位的已知染色体，而不能检测未知的易位染色体。PGD对染色体异常的错误检测率约为10%。对于嵌合型染色体，某个特定的基因异常可能存在于 胚胎的某一个细胞，而不是所有细胞，这对于诊断来说是不足的，即有些检测正常的实际情况却是异常的。而另外一方面，可能会存在所有的胚胎检测结果异常而部 分正常的情况。这就是PGD检测的假阳性和假阴性。

PGD对妊娠结局的影响 很多夫妻可能关注PGD是否会影响他们怀孕的几率，或者更重要的是，是否会影响胚胎的健康。因为PGD在胚胎早期进 行，来自胚胎的任何细胞都可能被去除，因此PGD不会损伤正在发育胚胎。然而更有争议的是，PGD对妊娠的影响程度。PGD与妊娠成功率的相关研究报道了 两种完全不同的结果，一些研究指出PGD会减少妊娠几率，而另一些则发现它会增加妊娠几率。

PGD的安全性 在极偶然的情况下，胚胎活检过程可能会损害到胚胎，导致胚胎发育停滞。一般来说，胚胎活检过程会使胚胎发育延迟几个小时，某些情况下，胚胎活检的操作技术也影响胚胎的后续发育。尽管存在一定的缺陷，但对于有遗传病家族史的夫妇来说，PGD仍然是一项重要的诊断技术。