小脑发育不良/小脑萎缩
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小脑发育不全/萎缩是小脑的尺寸变小。一些家庭成员或近亲可能有类似的症状,也可能没有这样的人。
有些人出生时小脑小(小脑发育不全),而另一些人在出生后的某个时候小脑小(小脑萎缩)。在这两种情况下,小脑都不能很好地工作,因此在出生后的某个时间会出现症状。
・诊断分为显性遗传型(父亲/母亲,或祖父/祖母有症状)或家庭/亲戚没有相同症状(潜在遗传或突变)。有些人从小就表现出运动发育迟缓和智力发育迟缓,而另一些人则从出生后最初几年发育正常时表现出退化(变得无法做他们能够做的事情)。
小脑发育不全/萎缩的主要异常症状是:
» 共济失调(坐着或站着时摇晃)
» 测量受损(拿起物体时手抖动)
» 眼球震颤(眼球颤抖)或动眼神经失用症(无法仅用眼睛平滑地跟随移动的物体)
» 构音障碍(发音不正确)
» 肌张力减退(软体)
鉴别诊断的要点是:
»你的症状是什么?
»你什么时候注意到的?
»有没有发育迟缓?
你家里有像你这样的人吗?
头部 MRI 可确认诊断,验血可能有助于缩小根本原因。确诊通常需要基因检测。近年来,基因诊断已经普及,因突变导致小脑萎缩的患者层出不穷。目前,即使发现基因异常,也很难根治。我们的治疗目的就是要尽可能控制延缓病情的发展速度,改善自己的现有症状,提高生活质量。